GenAssist Therapeutics GEN6050X Ekzon 50 Atlama Erken Faz 1 Klinik Araştırması

Çalışmaya girişten önce 6 ay boyunca glukokortikoidlerin alınması ve en az 12 hafta boyunca stabil günlük doz

• Katılımcı bağımsız olarak yürüyebilmekte ve 10 metre yürüme testini yardım almadan tamamlamaktadır.
• Katılımcı bağımsız olarak sırtüstü pozisyondan ayağa kalkma süresini 30 saniyeden daha kısa bir sürede tamamlayabilir.
• Katılımcı motor değerlendirme testiyle işbirliği yapabilir.
• Bu prosedürlere herhangi bir kontrendikasyon olmaksızın anestezi altında kas biyopsilerini tolere edebilme yeteneği.

• Katılımcılar, TORCH virüsü, Epstein-Barr(EB) virüsü ve şiddetli akut solunum sendromu koronavirüs 2 (SARS-COV-2) gibi enfeksiyonlar da dahil olmak üzere viral enfeksiyonun aktif dönemindedir.
• GEN6050X almadan önceki 3 ay içinde canlı zayıflatılmış aşı almış veya GEN6050X almadan önceki 30 gün içinde bir grip (veya başka bir inaktif) aşıya maruz kalmış veya sistemik antiviral, anti-enfektif ve/veya interferon tedavisi almış.
• Serolojik testlerde HIV, Hepatit B Virüsü (HBV), hepatit C virüsü (HCV) ve frengi enfeksiyonu tespit edildi.
• Gen tedavisi almadan önceki 4 hafta içinde şiddetli enfeksiyon (örneğin zatürre, piyelonefrit veya menenjit).
• Açık kardiyomiyopati semptomları ile ekokardiyografi, sol ventriküler ejeksiyon fraksiyonunun %40'tan az olduğunu gösterir.
• Ventilatörden sürekli veya aralıklı destekli desteğe ihtiyaç duyulması.
• Otoimmün hastalık tanısı almış veya otoimmün hastalık için ilgili tedaviyi alıyorsanız.
• Laboratuvar biyokimyasal testlerinde aşağıdaki göstergeler anormaldir:
• γ-glutamil transpeptidaz (GGT) üst sınırın 2 katının üzerinde ve toplam bilirubin üst sınırın 1,5 katının üzerinde, sistatin C (sistatin C) > 1,27 mg/L, hemoglobin (Hgb) < 100 veya >200 g/L; Lökositler (WBC) > 18,5×10^9/L veya trombosit ≤ 125×10^9/L.
• AAV9 nötralize edici antikorun titresi, hücre baskılama tahlili ile > 1:50 olarak belirlendi.
• Hastalar geçmişte herhangi bir gen terapisi (örneğin, adeno ilişkili virüs (AAV) gen terapisi), hücre terapisi (örneğin, kök hücre nakli), in vivo düzenleme veya ex vivo düzenleme terapisi (örneğin, CRISPR-Cas9, TALEN) almıştır.
• Katılımcının immünsüpresif tedaviye herhangi bir kontrendikasyonu var.
• Baş araştırmacının görüşüne göre klinik araştırmaya katılım için uygun olmayan tıbbi bir durumu veya hafifletici nedeni var.
• Aile, hastanın çalışmaya katılımını ilgili hekime ve diğer tıbbi hizmet sağlayıcılara açıklamak istememektedir.