Wave Life Sciences Exon 53 пропускает фазу 1/2 клинических испытаний

В настоящее время находится на стабильном режиме терапии кортикостероидами, определяемом как начало системной терапии кортикостероидами, которое произошло за ≥6 месяцев до скрининга, и без изменений дозы менее чем за 3 месяца до скринингового визита (Часть B).

• Часть А и Часть Б:
• Пациенты Части А могут быть проверены на участие в Части B после завершения периода отмывания продолжительностью ≥18 недель с момента последней дозы в Части А. Новые пациенты также могут быть проверены на участие в Части B.
• Диагностика МДД на основании клинического фенотипа.
• Оценка ≥1 по пункту 1 или 2 плечевого компонента теста «Работа верхней конечности» (PUL) (Часть B).
• Амбулаторный или неамбулаторный мужчина
• Стабильная функция легких и сердца, измеренная по следующим показателям: (Часть B):
• Воспроизводимый процент прогнозируемой форсированной жизненной емкости (ФЖЕЛ) ≥50%; 2. Фракция выброса левого желудочка (ФВЛЖ) >55% у пациентов в возрасте <10 лет и >45% у пациентов в возрасте ≥10 лет, измеренная (и документированная) с помощью эхокардиограммы (ЭХО) и/или магнитно-резонансной томографии сердца (МРТ) в течение 6 месяцев до включения в исследование.
• Достаточное количество мышц при скрининге для проведения открытой биопсии мышц, предпочтительно дельтовидных.
• В настоящее время находится на стабильном режиме терапии кортикостероидами, определяемом как начало системной терапии кортикостероидами, которое произошло за ≥6 месяцев до скрининга, и без изменений дозы менее чем за 3 месяца до скринингового визита (Часть B).
• Часть С
• Новые пациенты будут проверены на участие в Части C.
• Диагностика МДД на основании клинического фенотипа.
• Документированная мутация в гене МДД, связанная с МДД, которая поддается вмешательству экзона 53.
• Оценка ≥1 по пункту 1 или 2 плечевого компонента теста «Работа верхней конечности» (PUL).
• Амбулаторный мужчина
• Стабильная функция легких и сердца, измеряемая следующими показателями:
• Воспроизводимый процент прогнозируемой форсированной жизненной емкости (ФЖЕЛ) ≥50%; 2. Фракция выброса левого желудочка (ФВЛЖ) >55% у пациентов, измеренная (и документированная) с помощью эхокардиограммы (ЭХО) и/или магнитно-резонансной томографии сердца (МРТ) в течение 6 месяцев до включения в исследование.
• Достаточное количество мышц при скрининге для проведения открытой биопсии мышц, предпочтительно дельтовидных.
• В настоящее время находится на стабильном режиме терапии кортикостероидами, определяемом как начало системной терапии кортикостероидами, которое произошло за ≥6 месяцев до скрининга, и без изменений дозы менее чем за 3 месяца до скринингового визита.

• Клинически значимое медицинское заключение при физическом осмотре, кроме МДД, которое, по мнению исследователя, делает пациента непригодным для участия и/или завершения процедур исследования.
• Часть B и Часть C: Крупное хирургическое вмешательство в течение 3 месяцев до Дня 1 или запланированное обширное хирургическое вмешательство в течение любого периода исследования.
• Часть B: Диагностика активного употребления алкоголя, каннабиноидов или других психоактивных веществ (кроме никотина) в течение 6 месяцев до скринингового визита.
• Часть C: Любое употребление рекреационных веществ (включая прописанные каннабиноиды), за исключением никотина, независимо от законности, в течение 2 месяцев до скрининга и/или нежелание воздерживаться от такого употребления на время исследования.