Genethon GNT0004 Оценка генной терапии выбранной дозы (GNT-016-MYDF)

Продолжающаяся кортикостероидная терапия преднизолоном (или преднизоном) в соответствии со стандартами лечения (участники, получающие суточную дозу дефлазакорта или ваморолона, могут перейти на преднизолон (или преднизолон) за 4 недели до скрининга)

• Зарегистрирован в исследовании GNT-014-MDYF (исследование естественной истории, предшествующее настоящему исследованию генной терапии)
• Способен набрать 18 баллов по шкале NSAA (амбулаторная оценка North Star) и время подъема с пола (RFF) 7 секунд при контрольном визите.
• Актуальная информация о прививках, включая гепатит А и В, ЦВС.

• Пациенты с МДД с любыми мутациями, затрагивающими: - экзоны с 1 по 17 (и любые мутации, затрагивающие другие экзоны в соответствии с требованиями страны, которые будут применимы к этой конкретной стране) для участников Части 1 - затрагивающие экзоны 8 и/или 9 (и любые мутации, затрагивающие другие экзоны в соответствии с требованиями страны, которые будут применимы к этой конкретной стране) для участников Части 2
• Наличие нейтрализующих антител против AAV8.
• Кардиомиопатия, основанная на физикальном/кардиологическом обследовании и эхокардиографии (или МРТ сердца, если доступно) с фракцией выброса левого желудочка (ФВЛЖ) ниже 55% и фракционным укорочением (ФУ) ниже 28%
• Любая необходимая респираторная помощь, включая неинвазивную дневную или ночную вентиляцию легких.
• Невозможность выполнить запланированные тесты на функции дыхания.

• Электронная почта: [email protected]
• Телефон: 0169472828