Generium GNR 097 Клинические испытания генной терапии 1-2 фазы

Активный наборФаза 2Генная терапия

Обзор исследования

Возраст: 4–9 лет
Фаза: Фаза 2
Спонсор: GENERIUM
Терапевтический подход: Генная терапия
Требование к варианту: Амбулаторные мальчики в возрасте 4-9 лет с документально подтвержденным диагнозом МДД и клиническими проявлениями заболевания.
Допустимый пол: Мужской
Ходьба: С сохранением ходьбы
Страны: РоссияБеларусь

Приём стероидов

Пациент получал пероральные глюкокортикостероиды в стабильной дозе в течение ≥12 недель до подписания формы информированного согласия, и планируется, что прием глюкокортикостероидов будет продолжен на этапе скрининга и после включения пациента в исследование.
Для пациентов, получавших дефлазакорт при включении в исследование: перевод пациента с дефлазакорта на преднизолон, по мнению исследователя, не приведет к существенному ухудшению состояния здоровья пациента.

Критерии включения

Письменное информированное согласие на участие в исследовании.
Амбулаторные мальчики в возрасте 4-9 лет с документально подтвержденным диагнозом МДД и клиническими проявлениями заболевания.
Мутация сдвига рамки считывания или нонсенс-мутация в гене МДД.
Уровень креатинфосфокиназы >5000 Ед/л.
Титр связывающих антител к AAV9 ≤1:50 [метод: ELISA].
Пациент может взаимодействовать с врачом-исследователем и выполнять тесты для оценки функциональной активности.
Результаты тестов оценки функциональной активности при скрининге (хотя бы в одной из двух попыток, выполненных в разные дни):
НСАА ≥22;
время подъема из положения лежа без использования окружающих предметов или мебели <5 с;
Расстояние 6MWT ≥350 м.
Пациент был иммунизирован вакциной против менингококковых серотипов A, C, Y, W135 (и B, если таковая имеется) не позднее, чем за 4 недели до введения GNR-097/плацебо, а период иммунизации истекает не более чем через три месяца после предполагаемой даты введения GNR-097/плацебо.

Критерии исключения

Повышенная чувствительность к любому компоненту GNR-097 или плацебо.
Больной с когнитивными нарушениями или малоподвижным образом жизни, что, по мнению исследователя, может препятствовать развитию или проявлению двигательной активности.
Мутации в экзонах 8 и/или 9 гена МДД; для пациентов, планируемых к включению в когорту А, дополнительно: мутации в экзонах 1–17 и/или 59–71 гена МДД.
Клинические признаки кардиомиопатии, в том числе фракция выброса левого желудочка (Симпсон) <40% по данным эхокардиографии, выполненной во время скрининга.
Противопоказания к магнитно-резонансной томографии.
Любое аутоиммунное заболевание в анамнезе, за исключением лекарственно-компенсированного аутоиммунного тиреоидита.
История туберкулеза; положительный или неопределенный результат скрининга Диаскинтест® ТиграТест® или T-SPOT.TB.
Положительные результаты тестов на гепатит В, гепатит С или скрининг на ВИЧ.
Острые инфекционные заболевания, которые разрешились менее чем за 4 недели до введения GNR-097/плацебо.
Иммунизация живой аттенуированной вакциной менее чем за 3 месяца до введения GNR-097/плацебо ИЛИ иммунизация любой инактивированной вакциной менее чем за 4 недели до введения GNR-097/плацебо.
Отклонения от нормы лабораторных показателей:
Уровень ГГТ превышает три верхние границы нормы;
общий билирубин >50,0 мкмоль/л (кроме пациентов с подтвержденным диагнозом синдрома Жильбера);
креатинин >160,0 мкмоль/л;
гемоглобин <80 или >180 г/л;
количество лейкоцитов >18 500/мкл;
количество тромбоцитов ниже нижней границы нормы.
История приема антисмысловых олигонуклеотидов, аталурена, генной терапии с использованием векторных конструкций или клеточной терапии.
Использование иммунодепрессантов, кроме глюкокортикостероидов, менее чем за 12 недель до подписания формы информированного согласия.
Участие в клинических исследованиях менее чем за 6 месяцев до подписания формы информированного согласия.
Нежелание или неспособность пациента и/или его родителя/законного опекуна соблюдать требования протокола и/или процедуры исследования.
Другие заболевания или состояния, не перечисленные выше, которые, по мнению врача-исследователя и/или Спонсора, препятствуют участию пациента в исследовании, в том числе по соображениям безопасности.

Контактная информация

В этом разделе указаны контактные данные людей, которые могут ответить на вопросы об участии в этом исследовании

ФИО: Загоруйко Елена Ивановна, д.м.н.
Телефон: +7 (926) 344 84 48
Электронная почта: [email protected]
ФИО: Маркова Оксана Анатольевна, д.м.н.
Телефон: +7 (985) 441 89 59
Электронная почта: [email protected]

Реестр клинических исследований

NCT ID

NCT07673809

Узнать больше

Эта информация предоставлена только в образовательных целях. Всегда консультируйтесь с исследователями перед принятием медицинских решений.