Ensaio clínico de fase 1/​2a PBGENE-DMD para Duchenne (FUNCTION-DMD)

Ainda não disponível

• Homens, de 2 a 7 anos de idade, inclusive, no momento do consentimento/consentimento informado
• Fenótipo clínico consistente com DMD na opinião do Investigador
• Capacidade de cumprir os requisitos de avaliação de testes motores adequados à idade.
• Os participantes com idade entre 2 e < 4 anos no momento da triagem devem:
• Ser capaz de caminhar pelo menos 10 metros de forma independente (sem dispositivos de assistência).
• Ser capaz de levantar-se do chão sem ajuda física (o uso da manobra de Gowers é aceitável).
• Os participantes com idade entre 4 e 7 anos no momento da triagem devem:
• Ser capaz de caminhar pelo menos 100 metros de forma independente (sem dispositivos de assistência).
• Ter uma pontuação total NSAA entre 16 e 29, inclusive.
• O participante recebeu imunizações infantis de rotina adequadas à idade, de acordo com o calendário nacional de imunização do país local.
• Os pais/LAR(es) do participante estão dispostos e são capazes de fornecer consentimento informado por escrito antes do início de quaisquer procedimentos específicos do estudo; quando aplicável, o participante deverá fornecer consentimento escrito ou verbal de acordo com os regulamentos locais.
• O participante e seus pais/LAR(es) estão dispostos a participar de um estudo LTFU após a conclusão deste ensaio.

• Tratamento prévio com qualquer terapia genética, terapia de edição genética ou terapia baseada em células a qualquer momento.
• Recebimento de qualquer medicamento experimental ou terapia experimental nos 6 meses anteriores ao Dia 1.
• Uso prévio ou contínuo de qualquer produto projetado para aumentar a expressão de distrofina, experimental ou de outra forma, incluindo terapias de exclusão de exon, dentro de 6 meses da dose programada do Dia 1 ou incapacidade ou falta de vontade de abster-se de iniciar ou retomar essas terapias por pelo menos 5 anos após a administração da terapia genética.
• Uso prévio e contínuo de qualquer produto desenvolvido para aumentar a expressão de distrofina, experimental ou não, incluindo terapias de salto de exon, dentro de 6 meses após a dose programada do Dia 1.
• Inscrição simultânea em outro ensaio clínico, a menos que seja observacional (não intervencionista).
• Um teste positivo para anticorpos para AAV9
• Um participante tem qualquer condição que contra-indique o tratamento com imunossupressão.
• Participantes com mutações patogênicas nos éxons 1-44 e/ou éxons 56-79.
• Evidência de cardiomiopatia ou disfunção ventricular esquerda clinicamente significativa, definida como FEVE <50% no ecocardiograma de triagem.