JWK007 Ensaio clínico de fase 1 de terapia genética com microdistrofina na distrofia muscular de Duchenne

Os participantes deveriam estar tomando uma dose estável de corticosteroides orais por pelo menos 12 semanas antes da triagem, e a dose esperada deveria permanecer constante durante todo o estudo, exceto para ajustes relacionados a alterações no peso corporal.

• Masculino, de 5 a 10 anos (inclusive).
• Desempenho abaixo da média em testes de avaliação motora.
• Capacidade de cooperar com testes de avaliação motora.
• Tolerância para biópsia muscular sob anestesia sem contraindicações para biópsia.

• Infecção viral ativa com base em observações clínicas.
• Sinais de cardiomiopatia, incluindo ecocardiograma com fração de ejeção abaixo de 40%.
• Evidência sorológica de infecção por HIV ou infecção por hepatite B ou C.
• Diagnóstico de (ou tratamento contínuo para) uma doença autoimune.
• Valores laboratoriais anormais considerados clinicamente significativos (GGT > 3XULN, bilirrubina ≥ 3,0 mg/dL, creatinina ≥ 1,8 mg/dL, Hgb < 80 ou > 180 g/L; WBC > 18,5*10^9/L).
• Doença concomitante ou necessidade de tratamento medicamentoso crônico que, na opinião do PI, crie riscos desnecessários para a transferência de genes.
• Indivíduos com títulos de anticorpos neutralizantes AAVM101> 1:400, conforme determinado por imunoensaio ELISA.
• Tem uma condição médica ou circunstância atenuante que, na opinião do investigador, pode comprometer a capacidade do sujeito de cumprir os testes ou procedimentos exigidos pelo protocolo ou comprometer o bem-estar, a segurança ou a interpretabilidade clínica do sujeito.
• Infecção grave (por exemplo, pneumonia, PIelonefrite ou meningite) 4 semanas antes da visita de transferência de genes (a inscrição pode ser adiada).
• Recebeu qualquer medicamento experimental (exceto corticosteróides) ou medicamentos para ignorar exon (incluindo ExonDys 51), experimental ou não, nos últimos 6 meses antes da triagem para este estudo.
• Teve algum tipo de teraPIa genética, teraPIa baseada em células (por exemplo, transplante de células-tronco) ou CRISPR/Cas9.
• A família não quer divulgar a participação do paciente no estudo com o médico de atenção primária e outros prestadores de serviços médicos