Wave Life Sciences एक्सॉन 53 स्किपिंग चरण 1/2 क्लिनिकल परीक्षण

वर्तमान में एक स्थिर कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी आहार पर, जिसे प्रणालीगत कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी की शुरुआत के रूप में परिभाषित किया गया है जो स्क्रीनिंग से ≥6 महीने पहले हुई थी और स्क्रीनिंग विजिट (भाग बी) से ≤3 महीने पहले खुराक में कोई बदलाव नहीं हुआ था।

• भाग ए और भाग बी:
• भाग ए के रोगियों की अंतिम खुराक से ≥18 सप्ताह की वाशआउट अवधि पूरी होने पर भाग बी के लिए जांच की जा सकती है। नए रोगियों की भी भाग बी के लिए जांच की जा सकती है।
• क्लिनिकल फेनोटाइप के आधार पर डीएमडी का निदान।
• ऊपरी अंग के प्रदर्शन (पीयूएल) (भाग बी) के कंधे के घटक के आइटम 1 या 2 पर ≥1 का स्कोर।
• चलने-फिरने वाला या न चलने वाला पुरुष
• स्थिर फुफ्फुसीय और हृदय कार्य, जैसा कि निम्नलिखित द्वारा मापा जाता है: (भाग बी):
• प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्य प्रतिशत अनुमानित मजबूर महत्वपूर्ण क्षमता (एफवीसी) ≥50%; 2. लेफ्ट वेंट्रिकुलर इजेक्शन फ्रैक्शन (एलवीईएफ) >10 वर्ष की आयु के रोगियों में 55% और >10 वर्ष की आयु के रोगियों में 45%, जैसा कि इकोकार्डियोग्राम (ईसीएचओ) और/या कार्डियक मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग (एमआरआई) द्वारा अध्ययन में नामांकन से पहले 6 महीने के भीतर मापा (और प्रलेखित) किया गया है।
• स्क्रीनिंग के समय खुली मांसपेशी बायोप्सी करने के लिए पर्याप्त मांसपेशी, अधिमानतः डेल्टोइड।
• वर्तमान में एक स्थिर कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी आहार पर, जिसे प्रणालीगत कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी की शुरुआत के रूप में परिभाषित किया गया है जो स्क्रीनिंग से ≥6 महीने पहले हुई थी और स्क्रीनिंग विजिट (भाग बी) से ≤3 महीने पहले खुराक में कोई बदलाव नहीं हुआ था।
• भाग सी
• पार्ट सी के लिए नए मरीजों की जांच की जाएगी।
• क्लिनिकल फेनोटाइप के आधार पर डीएमडी का निदान।
• डीएमडी से जुड़े डीएमडी जीन में प्रलेखित उत्परिवर्तन जो 53 हस्तक्षेप को समाप्त करने के लिए उत्तरदायी है
• ऊपरी अंग के प्रदर्शन (पीयूएल) के कंधे घटक के आइटम 1 या 2 पर ≥1 का स्कोर।
• चलने फिरने वाला पुरुष
• स्थिर फुफ्फुसीय और हृदय कार्य, जैसा कि निम्नलिखित द्वारा मापा जाता है:
• प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्य प्रतिशत अनुमानित मजबूर महत्वपूर्ण क्षमता (एफवीसी) ≥50%; 2. अध्ययन में नामांकन से पहले 6 महीने के भीतर इकोकार्डियोग्राम (ईसीएचओ) और/या कार्डियक मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग (एमआरआई) द्वारा मापा (और दस्तावेजित) रोगियों में बाएं वेंट्रिकुलर इजेक्शन अंश (एलवीईएफ)> 55%।
• स्क्रीनिंग के समय खुली मांसपेशी बायोप्सी करने के लिए पर्याप्त मांसपेशी, अधिमानतः डेल्टोइड।
• वर्तमान में एक स्थिर कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी आहार पर, जिसे प्रणालीगत कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी की शुरुआत के रूप में परिभाषित किया गया है जो स्क्रीनिंग से ≥6 महीने पहले होती है और स्क्रीनिंग विजिट से ≤3 महीने पहले खुराक में कोई बदलाव नहीं होता है।

• डीएमडी के अलावा अन्य शारीरिक परीक्षण पर चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण चिकित्सा निष्कर्ष, जो जांचकर्ता के निर्णय में, रोगी को अध्ययन प्रक्रियाओं में भाग लेने और/या पूरा करने के लिए अनुपयुक्त बना देगा।
• भाग बी और भाग सी: पहले दिन से पहले 3 महीने के भीतर बड़ी सर्जरी या अध्ययन के दौरान किसी भी समय के लिए योजनाबद्ध बड़ी सर्जरी।
• भाग बी: स्क्रीनिंग विजिट से पहले 6 महीने के भीतर सक्रिय अल्कोहल, कैनाबिनोइड, या अन्य पदार्थ उपयोग विकार (निकोटीन को छोड़कर) का निदान
• भाग सी: निकोटीन के अपवाद के साथ किसी भी मनोरंजक पदार्थ का उपयोग (निर्धारित कैनबिनोइड्स सहित), वैधता की परवाह किए बिना, स्क्रीनिंग से पहले 2 महीने के भीतर और/या अध्ययन की अवधि के दौरान इस तरह के उपयोग से परहेज करने के लिए तैयार नहीं।