डचेन के लिए पीबीजीईएनई-डीएमडी चरण 1/2ए क्लिनिकल परीक्षण (फ़ंक्शन-डीएमडी)

अभी उपलब्ध नहीं

• सूचित सहमति/सहमति के समय 2 से 7 वर्ष की आयु के पुरुष
• अन्वेषक की राय में क्लिनिकल फेनोटाइप डीएमडी के अनुरूप है
• आयु-उपयुक्त मोटर परीक्षण मूल्यांकन आवश्यकताओं को पूरा करने की क्षमता।
• स्क्रीनिंग के समय 2 से <4 वर्ष की आयु के प्रतिभागियों को यह करना होगा:
• स्वतंत्र रूप से (सहायक उपकरणों के बिना) कम से कम 10 मीटर चलने में सक्षम हों।
• शारीरिक सहायता के बिना फर्श से उठने में सक्षम हो (गोवर्स पैंतरेबाज़ी का उपयोग स्वीकार्य है)।
• स्क्रीनिंग के समय 4 से 7 वर्ष की आयु के प्रतिभागियों को यह करना होगा:
• स्वतंत्र रूप से (सहायक उपकरणों के बिना) कम से कम 100 मीटर चलने में सक्षम हों।
• एनएसएए का कुल स्कोर 16 और 29 के बीच हो।
• प्रतिभागी को स्थानीय देश के राष्ट्रीय टीकाकरण कार्यक्रम के अनुसार आयु-उपयुक्त नियमित बचपन का टीकाकरण प्राप्त हुआ है।
• प्रतिभागी के माता-पिता/एलएआर किसी भी परीक्षण-विशिष्ट प्रक्रिया की शुरुआत से पहले लिखित सूचित सहमति प्रदान करने के इच्छुक और सक्षम हैं; जहां लागू हो, प्रतिभागी को स्थानीय नियमों के अनुसार लिखित या मौखिक सहमति प्रदान करनी होगी।
• प्रतिभागी और उनके माता-पिता/एलएआर इस परीक्षण के पूरा होने के बाद एलटीएफयू अध्ययन में भाग लेने के इच्छुक हैं।

• किसी भी समय किसी भी जीन थेरेपी, जीन एडिटिंग थेरेपी या सेल-आधारित थेरेपी के साथ पूर्व उपचार।
• दिन 1 से पहले 6 महीने के भीतर किसी भी जांच दवा या प्रायोगिक चिकित्सा की प्राप्ति।
• डिस्ट्रोफिन अभिव्यक्ति को बढ़ाने के लिए डिज़ाइन किए गए किसी भी उत्पाद का पूर्व या चालू उपयोग, जांच, या अन्यथा, जिसमें एक्सॉन-स्किपिंग थेरेपी भी शामिल है, निर्धारित दिन 1 खुराक के 6 महीने के भीतर या जीन थेरेपी प्रशासन के बाद कम से कम 5 वर्षों तक इन थेरेपी को शुरू करने या फिर से शुरू करने से परहेज करने में असमर्थता या अनिच्छा।
• निर्धारित दिन 1 खुराक के 6 महीने के भीतर, एक्सॉन-स्किपिंग थेरेपी सहित, डायस्ट्रोफिन अभिव्यक्ति को बढ़ाने के लिए डिज़ाइन किए गए किसी भी उत्पाद का पहले से चल रहा उपयोग।
• किसी अन्य नैदानिक ​​परीक्षण में समवर्ती नामांकन, जब तक कि यह अवलोकनात्मक (गैर-हस्तक्षेपात्मक) न हो।
• AAV9 के प्रति एंटीबॉडी के लिए एक सकारात्मक परीक्षण
• एक प्रतिभागी की कोई ऐसी स्थिति है जो इम्यूनोसप्रेशन के साथ उपचार को वर्जित कर सकती है।
• एक्सॉन 1-44 और/या एक्सॉन 56-79 में रोगजनक उत्परिवर्तन वाले प्रतिभागी।
• कार्डियोमायोपैथी या चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण बाएं वेंट्रिकुलर डिसफंक्शन के साक्ष्य, स्क्रीनिंग इकोकार्डियोग्राम पर LVEF <50% के रूप में परिभाषित।