डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में GNT0004 की सुरक्षा, प्रभावकारिता और फार्माकोडायनामिक प्रोफाइल का आकलन करने के लिए एक नैदानिक ​​​​अध्ययन

देखभाल के मानक के अनुसार प्रेडनिसोलोन (या प्रेडनिसोन) के साथ चल रही कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी (डिफ्लैजाकोर्ट या वेमोरोलोन की दैनिक खुराक प्राप्त करने वाले प्रतिभागी स्क्रीनिंग से 4 सप्ताह पहले प्रेडनिसोलोन (या प्रेडनिसोन) पर स्विच कर सकते हैं)

• एम्बुलेंस पुरुष.
• 6 से 10 वर्ष (समावेशी)।
• भाग 1 में नामांकित प्रतिभागियों के लिए: बीएमआई स्केल ≤ 75वाँ प्रतिशत। भाग 2 में नामांकित प्रतिभागियों के लिए: शरीर का वजन ≤ बीएमआई या शरीर के वजन पैमाने का 95वां प्रतिशत।
• डीएमडी की विस्तृत जीनोटाइपिंग पुष्टि के साथ सकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण।
• स्क्रीनिंग विजिट में नॉर्थ स्टार एंबुलेटरी असेसमेंट (एनएसएए) स्केल ≥18 में स्कोर हासिल करने में सक्षम।
• अध्ययन GNT-014-MDYF में दर्ज अंतिम मूल्यांकन अवधि के दौरान NSAA कुल स्कोर में स्थिर या अवरोही विकास।
• गोवर्स परीक्षण (फर्श से उठने का समय) ≤ 7 सेकंड।
• देखभाल के मानक के अनुसार चल रही कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी: स्क्रीनिंग से कम से कम 6 महीने पहले।
• अद्यतन टीकाकरण रिकॉर्ड।
• सभी प्रोटोकॉल आवश्यकताओं और प्रक्रियाओं का अनुपालन करने के इच्छुक और सक्षम।
• स्थानीय कानून द्वारा अपेक्षित सूचित सहमति और सहमति पर हस्ताक्षर किए।
• किसी बीमा स्वास्थ्य देखभाल योजना या राष्ट्रीय स्वास्थ्य सेवा से संबद्ध/लाभार्थी (यदि स्थानीय कानून द्वारा आवश्यक हो)।

• AAV8 के विरुद्ध निष्क्रिय एंटीबॉडी की उपस्थिति।
• कार्डियोमायोपैथी शारीरिक/कार्डियोलॉजिकल परीक्षण और इकोकार्डियोग्राफी (या यदि उपलब्ध हो तो कार्डियक एमआरआई) पर आधारित है।
• गैर-आक्रामक दिन या रात के वेंटिलेशन सहित किसी भी श्वसन सहायता की आवश्यकता।
• नियोजित श्वसन कार्य परीक्षण करने में असमर्थता।
• कोई सह-रुग्णता (या) और/या पिछली या नियोजित सर्जिकल घटना(घटनाएं), जो डीएमडी के विकास/या रोगी की सुरक्षा या जांच औषधीय उत्पाद (आईएमपी) की सहनशीलता के मूल्यांकन में हस्तक्षेप कर सकती हैं।
• तीव्र संक्रमण जिसके जीन थेरेपी प्रशासन से पहले पर्याप्त समय तक पूरी तरह से ठीक होने की उम्मीद नहीं है।
• प्रोटोकॉल के अनुसार नैदानिक ​​रूप से महत्वपूर्ण प्रयोगशाला असामान्यता मान।
• मांसपेशियों की ताकत और कार्यात्मक मूल्यांकन में सहयोग करने में असमर्थता।
• परमाणु चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) मतभेद: धातु प्रत्यारोपण, या एमआरआई के लिए अन्य मतभेद जैसे गंभीर भय।
• सभी अध्ययन प्रोटोकॉल आवश्यकताओं और/या प्रक्रियाओं का अनुपालन करने में अनिच्छुक और/या असमर्थ।
• क्रोनिक हेपेटाइटिस बी या सी, यानी पॉजिटिव हेपेटाइटिस बी सरफेस एंटीजन या हेपेटाइटिस सी आरएनए वायरल लोड पॉजिटिव।
• किसी भी गैर-जीन थेरेपी से संबंधित किसी अन्य नैदानिक ​​परीक्षण में पिछला समावेश।
• पहले ऐसी किसी भी दवा के साथ इलाज किया गया जो प्राकृतिक डायसीज पाठ्यक्रम और/या आईएमपी मूल्यांकन (कॉर्टिकोस्टेरॉयड थेरेपी को छोड़कर) में हस्तक्षेप कर सकती है, अंतिम खुराक प्रशासन प्रोटोकॉल परिभाषित वॉशआउट अवधि से कम है।
• स्क्रीनिंग से पहले प्रोटोकॉल परिभाषित अवधि के भीतर डायस्ट्रोफिन अभिव्यक्ति को बढ़ाने के लिए डिज़ाइन किया गया कोई भी उपचार प्राप्त किया (उदाहरण के लिए, एक्सॉन स्किपिंग या डीएमडी के लिए कोडन रीड-थ्रू एजेंटों को रोकना)।
• डीएमडी के लिए पिछली जीन थेरेपी।