जेनअसिस्ट थेरेप्यूटिक्स GEN6050X एक्सॉन 50 स्किपिंग ड्रग प्रारंभिक चरण 1 क्लिनिकल परीक्षण

सक्रिय, भर्ती नहींप्रारंभिक चरण 1एक्सॉन स्किपिंग

अध्ययन अवलोकन

उम्र: 4-10 वर्ष
चरण: प्रारंभिक चरण 1
प्रायोजक: GenAssist Therapeutics
चिकित्सीय दृष्टिकोण: एक्सॉन स्किपिंग
वेरिएंट आवश्यकता: आणविक निदान द्वारा पुष्टि किए गए डीएमडी जीन एक्सॉन विलोपन प्रकार वाले मरीज़: 8-49, 20-49, 22-49, 51, 51-53, 51-55, 51-57, 51-59, 51-60, 51-67, 51-69, 51-75 या 51-78 और अन्य उत्परिवर्तन जो एक्सोन 50 के लिए उत्तरदायी हैं छोड़ना।
पात्र लिंग: पुरुष
चलने की क्षमता: चलने में सक्षम
अध्ययन प्रारंभ (वास्तविक): 2024-07-05
प्राथमिक पूर्णता (अनुमानित): 2025-12
अध्ययन पूर्णता (अनुमानित): 2027-12
नामांकन (अनुमानित): 3
देश: चीन

स्टेरॉयड उपयोग

अध्ययन में प्रवेश से पहले 6 महीने के लिए ग्लूकोकार्टोइकोड्स की प्राप्ति और कम से कम 12 सप्ताह के लिए एक स्थिर दैनिक खुराक

समावेश मानदंड

प्रतिभागी स्वतंत्र रूप से चलने में सक्षम है और बिना किसी सहायता के 10-मीटर वॉक टेस्ट पूरा करता है।
प्रतिभागी 30 से भी कम समय में लापरवाह स्थिति से स्वतंत्र रूप से खड़े होने का समय पूरा करने में सक्षम है।
प्रतिभागी मोटर मूल्यांकन परीक्षण में सहयोग करने में सक्षम है।
इन प्रक्रियाओं के लिए बिना किसी मतभेद के एनेस्थीसिया के तहत मांसपेशी बायोप्सी को सहन करने की क्षमता।

बहिष्करण मानदंड

प्रतिभागी वायरल संक्रमण की सक्रिय अवधि में हैं, जिसमें TORCH वायरस, एपस्टीन-बार (EB) वायरस और गंभीर तीव्र श्वसन सिंड्रोम कोरोनावायरस 2 (SARS-COV-2) जैसे संक्रमण शामिल हैं।
GEN6050X प्राप्त करने से पहले 3 महीने के भीतर एक जीवित क्षीण टीका प्राप्त किया गया था, या GEN6050X प्राप्त करने से पहले 30 दिनों के भीतर एक इन्फ्लूएंजा (या अन्य निष्क्रिय) टीका के संपर्क में आया था, या प्रणालीगत एंटीवायरल, एंटी-संक्रामक, और / या इंटरफेरॉन थेरेपी प्राप्त की थी।
सीरोलॉजिकल परीक्षणों में एचआईवी, हेपेटाइटिस बी वायरस (एचबीवी), हेपेटाइटिस सी वायरस (एचसीवी), और सिफलिस संक्रमण पाया गया।
जीन थेरेपी प्राप्त करने से पहले 4 सप्ताह के भीतर गंभीर संक्रमण (जैसे, निमोनिया, पायलोनेफ्राइटिस, या मेनिनजाइटिस)।
कार्डियोमायोपैथी के स्पष्ट लक्षणों के साथ, इकोकार्डियोग्राफी से पता चलता है कि बाएं वेंट्रिकुलर इजेक्शन अंश 40% से कम है।
वेंटिलेटर से निरंतर या रुक-रुक कर सहायता की आवश्यकता।
ऑटोइम्यून बीमारी का निदान किया गया है या ऑटोइम्यून बीमारी से संबंधित उपचार प्राप्त किया जा रहा है।
प्रयोगशाला जैव रासायनिक परीक्षण में निम्नलिखित संकेतक असामान्य हैं:
γ-ग्लूटामाइल ट्रांसपेप्टिडेज़ (जीजीटी) 2 गुना ऊपरी सीमा से ऊपर और कुल बिलीरुबिन ऊपरी सीमा से 1.5 गुना ऊपर, सिस्टैटिन सी (सिस्टैटिन सी) > 1.27 मिलीग्राम/लीटर, हीमोग्लोबिन (एचजीबी) <100 या >200 ग्राम/लीटर; ल्यूकोसाइट्स (WBC) > 18.5×10^9/L या प्लेटलेट ≤ 125×10^9/L।
कोशिका दमन परख द्वारा निर्धारित AAV9 निष्क्रिय एंटीबॉडी का अनुमापांक > 1:50।
मरीजों को अतीत में कोई जीन थेरेपी (जैसे, एडेनो एसोसिएटेड वायरस (एएवी) जीन थेरेपी), सेल थेरेपी (जैसे, स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन), इन विवो एडिटिंग, या एक्स विवो एडिटिंग थेरेपी (जैसे, सीआरआईएसपीआर-कैस9, टैलेन) प्राप्त हुई है।
प्रतिभागी को इम्यूनोस्प्रेसिव थेरेपी के लिए कोई मतभेद है।
उसकी कोई चिकित्सीय स्थिति या आकस्मिक परिस्थिति है, जो मुख्य अन्वेषक की राय में, नैदानिक परीक्षण में भाग लेने के लिए अनुपयुक्त है।
परिवार उपस्थित चिकित्सक और अन्य चिकित्सा प्रदाताओं को रोगी की अध्ययन भागीदारी का खुलासा नहीं करना चाहता है।

संपर्क जानकारी

यह अनुभाग उन लोगों के संपर्क विवरण प्रदान करता है जो इस अध्ययन में शामिल होने के बारे में प्रश्नों के उत्तर दे सकते हैं

अभी उपलब्ध नहीं

क्लिनिकल ट्रायल रजिस्ट्री

NCT ID

NCT06392724

और जानें

यह जानकारी केवल शैक्षिक उद्देश्यों के लिए है। चिकित्सा निर्णय लेने से पहले हमेशा अध्ययन शोधकर्ताओं से परामर्श करें।