Wave Life Sciences Exon 53 saute l'essai clinique de phase 1/2

Actuellement sous un schéma thérapeutique stable par corticostéroïdes, défini comme le début d'une corticothérapie systémique survenue ≥ 6 mois avant le dépistage et aucun changement de dose ≤ 3 mois avant la visite de dépistage (Partie B).

• Partie A et partie B :
• Les patients de la partie A peuvent être dépistés pour la partie B à la fin d'une période de sevrage de ≥ 18 semaines à compter de la dernière dose de la partie A. Les nouveaux patients peuvent également être dépistés pour la partie B.
• Diagnostic de la DMD basé sur le phénotype clinique.
• Score ≥ 1 sur l'élément 1 ou 2 de la composante épaule de la performance du membre supérieur (PUL) (Partie B).
• Homme ambulatoire ou non ambulatoire
• Fonction pulmonaire et cardiaque stable, mesurée par les éléments suivants : (Partie B) :
• Pourcentage reproductible prévu capacité vitale forcée (CVF) ≥50 % ; 2. Fraction d'éjection ventriculaire gauche (FEVG) > 55 % chez les patients de < 10 ans et > 45 % chez les patients ≥ 10 ans, telle que mesurée (et documentée) par échocardiogramme (ECHO) et/ou imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM), dans les 6 mois précédant l'inscription à l'étude.
• Muscle adéquat au dépistage pour effectuer des biopsies musculaires ouvertes, de préférence deltoïdes.
• Actuellement sous un schéma thérapeutique stable par corticostéroïdes, défini comme le début d'une corticothérapie systémique survenue ≥ 6 mois avant le dépistage et aucun changement de dose ≤ 3 mois avant la visite de dépistage (Partie B).
• Partie C
• Nouveaux patients à dépister pour la partie C.
• Diagnostic de la DMD basé sur le phénotype clinique.
• Mutation documentée du gène DMD associé à la DMD qui se prête à une intervention sur l'exon 53
• Score ≥1 sur l'item 1 ou 2 de la composante épaule de la Performance du membre supérieur (PUL).
• Mâle ambulatoire
• Fonction pulmonaire et cardiaque stable, mesurée par les éléments suivants :
• Pourcentage reproductible prévu capacité vitale forcée (CVF) ≥50 % ; 2. Fraction d'éjection ventriculaire gauche (FEVG) > 55 % chez les patients telle que mesurée (et documentée) par échocardiogramme (ECHO) et/ou imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM), dans les 6 mois précédant l'inscription à l'étude.
• Muscle adéquat au dépistage pour effectuer des biopsies musculaires ouvertes, de préférence deltoïdes.
• Actuellement sous un schéma thérapeutique stable de corticostéroïdes, défini comme le début d'une corticothérapie systémique survenue ≥ 6 mois avant le dépistage et aucun changement de dose ≤ 3 mois avant la visite de dépistage.

• Constatation médicale cliniquement significative lors de l'examen physique autre que le DMD qui, de l'avis de l'enquêteur, rendra le patient inapte à participer et/ou à l'achèvement des procédures de l'étude.
• Partie B et partie C : chirurgie majeure dans les 3 mois précédant le jour 1 ou intervention chirurgicale majeure planifiée à tout moment de l'étude.
• Partie B : Diagnostic d'un trouble actif lié à l'alcool, aux cannabinoïdes ou à d'autres substances (à l'exception de la nicotine) dans les 6 mois précédant la visite de dépistage
• Partie C : Toute consommation de substances récréatives (y compris les cannabinoïdes prescrits), à l'exception de la nicotine, quelle que soit sa légalité, dans les 2 mois précédant le dépistage et/ou refus de s'abstenir d'une telle utilisation pendant la durée de l'étude.