Essai clinique de phase 1/​2a PBGENE-DMD pour Duchenne (FUNCTION-DMD)

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• Hommes, âgés de 2 à 7 ans inclusivement, au moment du consentement/assentiment éclairé
• Phénotype clinique compatible avec la DMD de l'avis de l'investigateur
• Capacité à répondre aux exigences d’évaluation des tests moteurs adaptées à l’âge.
• Les participants âgés de 2 à < 4 ans au moment de la sélection doivent :
• Être capable de marcher au moins 10 mètres de manière autonome (sans appareils fonctionnels).
• Être capable de se lever du sol sans aide physique (l'utilisation d'une manœuvre de Gowers est acceptable).
• Les participants âgés de 4 à 7 ans au moment de la sélection doivent :
• Être capable de marcher au moins 100 mètres de manière autonome (sans appareils fonctionnels).
• Avoir un score total NSAA compris entre 16 et 29 inclus.
• Le participant a reçu des vaccinations infantiles de routine adaptées à son âge, conformément au calendrier national de vaccination du pays local.
• Le(s) parent(s)/LAR du participant sont disposés et capables de fournir un consentement éclairé écrit avant le lancement de toute procédure spécifique à l'essai ; le cas échéant, le participant doit donner son accord écrit ou verbal conformément à la réglementation locale.
• Le participant et son(ses) parent(s)/LAR(s) sont disposés à participer à une étude LTFU après la fin de cet essai.

• Traitement préalable avec une thérapie génique, une thérapie d'édition génique ou une thérapie cellulaire à tout moment.
• Réception de tout médicament expérimental ou thérapie expérimentale dans les 6 mois précédant le jour 1.
• Utilisation antérieure ou continue de tout produit conçu pour augmenter l'expression de la dystrophine, expérimental ou autre, y compris les thérapies par saut d'exon, dans les 6 mois suivant la dose prévue du jour 1 ou incapacité ou refus de s'abstenir d'initier ou de reprendre ces thérapies pendant au moins 5 ans après l'administration de la thérapie génique.
• Utilisation continue préalable de tout produit conçu pour augmenter l'expression de la dystrophine, expérimental ou autre, y compris les thérapies par saut d'exon, dans les 6 mois suivant la dose prévue du jour 1.
• Inscription simultanée à un autre essai clinique, sauf s'il s'agit d'une observation (non interventionnelle).
• Un test positif aux anticorps anti-AAV9
• Un participant présente une condition qui contre-indiquerait un traitement par immunosuppression.
• Participants présentant des mutations pathogènes dans les exons 1 à 44 et/ou les exons 56 à 79.
• Preuve de cardiomyopathie ou de dysfonctionnement ventriculaire gauche cliniquement significatif, défini comme une FEVG <50 % sur l'échocardiogramme de dépistage.

• Nom: Opérations cliniques de biosciences de précision
• Téléphone: (800) 593-0346
• Courriel : [email protected]