SPOT-mRNA03 (SPOT-03) Ensayo clínico de fase 1 temprana de terapia génica

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• De acuerdo con los requisitos de la región/país y/o IRB/IEC, el paciente y/o tutor legal han firmado un formulario de consentimiento informado por escrito y conocen todo el contenido relevante del estudio.
• El historial médico incluye diagnóstico clínico de DMD y mutaciones de Duchenne confirmadas mediante pruebas genéticas validadas (MLPA y secuenciación del genoma completo).
• Capaz de tolerar la biopsia muscular bajo anestesia y no tener contraindicaciones para la biopsia.
• Las funciones del corazón, hígado, pulmones y riñones son suficientes:
• La fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) debe ser ≥ 50%;
• Capacidad vital forzada (FVC) > 50% del valor esperado y no requieren ventilación nocturna;
• Tasa de filtración glomerular (TFG) del paciente>30 ml/min/1,73 m2

• Complicaciones distintas a la DMD que pueden causar debilidad muscular y/o disfunción motora.
• Existen discapacidades intelectuales graves (como autismo grave, deterioro cognitivo grave y trastornos de conducta graves) que, a juicio del investigador, pueden afectar al estudio.
• Hospitalización por insuficiencia respiratoria dentro de las 8 semanas previas a la selección.
• Asma o enfermedades pulmonares subyacentes que no están bien controladas, como bronquitis, bronquiectasias, enfisema o neumonía infecciosa recurrente que el investigador cree que pueden afectar la función respiratoria.
• Insuficiencia cardíaca grave no controlada (NYHA III-IV), incluida cualquiera de las siguientes condiciones:
• Se requiere la administración intravenosa de diuréticos o fármacos inotrópicos positivos dentro de las 8 semanas previas a la detección.
• Hospitalización por empeoramiento de la insuficiencia cardíaca o arritmia dentro de las 8 semanas previas a la evaluación.
• Valores de laboratorio anormales considerados clínicamente significativos:
• GGT > 3 × límite superior de lo normal
• Bilirrubina ≥ 3,0 mg/dL
• Creatinina ≥ 1,8 mg/dL
• Hemoglobina < 8 o > 18 g/dL
• Recuento de glóbulos blancos > 18.500/μL
• Arritmias que requieran tratamiento antiarrítmico.
• Sujetos que estén en tratamiento inmunosupresor.
• Ha utilizado otra terapia génica, medicamentos en investigación o cualquier tratamiento destinado a aumentar la expresión de distrofina.
• Sujetos con antecedentes de cirugías mayores dentro de las 12 semanas anteriores a la infusión inicial o que planeen someterse a cirugías mayores (como cirugía de escoliosis) durante este estudio.
• Sujetos que sean alérgicos a productos en investigación o fármacos estéticos locales o que tengan antecedentes de alergias graves o reacciones alérgicas genéticas.
• Dentro de los 6 meses anteriores a la infusión inicial, los sujetos están expuestos a otro fármaco en investigación o han participado en un ensayo clínico de intervención.
• Sujetos con anticuerpos del núcleo de la hepatitis B positivos o anticuerpos contra la hepatitis C o anticuerpos contra el VIH durante la selección.
• El investigador cree que la presencia de otras enfermedades graves, afecciones médicas o necesidades crónicas de tratamiento farmacológico pueden plantear riesgos innecesarios para la transferencia de genes.

• Nombre: Winston Town
• Teléfono: 212-920-5501
• Correo electrónico: [email protected]