Ensayo clínico de fase 1 de terapia génica con microdistrofina JWK007 en la distrofia muscular de Duchenne

Los participantes deben haber estado tomando una dosis estable de corticosteroides orales durante al menos 12 semanas antes de la selección, y la dosis esperada debe permanecer constante durante todo el estudio, excepto para ajustes relacionados con cambios en el peso corporal.

• Varón, de 5 a 10 años (inclusive).
• Rendimiento por debajo del promedio en las pruebas de evaluación motora.
• Capacidad para cooperar con las pruebas de evaluación motora.
• Tolerancia a la biopsia muscular bajo anestesia sin contraindicaciones para la biopsia.

• Infección viral activa basada en observaciones clínicas.
• Signos de miocardiopatía, incluido ecocardiograma con fracción de eyección inferior al 40%.
• Evidencia serológica de infección por VIH o infección por hepatitis B o C.
• Diagnóstico (o tratamiento en curso) de una enfermedad autoinmune.
• Valores de laboratorio anormales considerados clínicamente significativos (GGT > 3XULN, bilirrubina ≥ 3,0 mg/dL, creatinina ≥ 1,8 mg/dL, Hgb < 80 o > 180 g/L; WBC > 18,5*10^9/L).
• Enfermedad concomitante o requerimiento de tratamiento farmacológico crónico que a juicio del IP genere riesgos innecesarios para la transferencia génica.
• Sujetos con títulos de anticuerpos neutralizantes AAVM101> 1:400 según lo determinado mediante inmunoensayo ELISA.
• Tiene una condición médica o circunstancia atenuante que, en opinión del investigador, podría comprometer la capacidad del sujeto para cumplir con las pruebas o procedimientos requeridos por el protocolo o comprometer el bienestar, la seguridad o la interpretabilidad clínica del sujeto.
• Infección grave (p. ej., neumonía, PIelonefritis o meningitis) dentro de las 4 semanas anteriores a la visita de transferencia genética (se puede posponer la inscripción).
• Ha recibido algún medicamento en investigación (que no sean corticosteroides) o medicamentos para omitir exones (incluido ExonDys 51), experimental o no, en los últimos 6 meses antes de la selección para este estudio.
• Ha recibido algún tipo de teraPIa génica, teraPIa celular (por ejemplo, trasplante de células madre) o CRISPR/Cas9.
• La familia no quiere revelar la participación del paciente en el estudio al médico de atención primaria ni a otros proveedores médicos.