Genethon GNT0004 Evaluación de terapia génica de dosis seleccionada (GNT-016-MYDF)

Terapia continua con corticosteroides con prednisolona (o prednisona) de acuerdo con el estándar de atención (los participantes que reciben una dosis diaria de deflazacort o vamorolona pueden cambiar a prednisolona (o prednisona) 4 semanas antes de la evaluación)

• Inscrito en el estudio GNT-014-MDYF (un estudio de historia natural que precede al presente estudio de terapia génica)
• Capaz de lograr una puntuación en la escala NSAA (Evaluación ambulatoria de la Estrella del Norte) de 18 y un tiempo para levantarse del piso (RFF) de 7 segundos en la visita de selección.
• Cartilla de vacunación actualizada incluyendo hepatitis A y B, PCV.

• Pacientes con DMD con cualquier mutación que afecte a: - los exones 1 a 17 (y cualquier mutación que afecte a otros exones según el requisito de un país que será aplicable a este país específico) para los participantes de la Parte 1 - que afecte a los exones 8 y/o 9 (y cualquier mutación que afecte a otros exones según el requisito de un país que será aplicable a este país específico) para los participantes de la Parte 2
• Presencia de anticuerpos neutralizantes contra AAV8.
• Miocardiopatía basada en examen físico/cardiológico y ecocardiografía (o resonancia magnética cardíaca, si está disponible) con fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) inferior al 55 % y acortamiento fraccional (FS) inferior al 28 %
• Cualquier asistencia respiratoria necesaria, incluida la ventilación no invasiva diurna o nocturna.
• Incapacidad para realizar las pruebas de funciones respiratorias previstas.

• Correo electrónico: [email protected]
• Teléfono: 0169472828