Ensayo clínico de fase 1-2 de terapia génica Generium GNR 097

Reclutamiento activoFase 2Terapia génica

Resumen del estudio

Edad: 4 a 9 años
Fase: Fase 2
Patrocinador: GENERIUM
Enfoque terapéutico: Terapia génica
Requisito de variante: Niños ambulatorios de 4 a 9 años con diagnóstico documentado de DMD y manifestaciones clínicas de la enfermedad.
Sexo elegible: Masculino
Deambulación: Deambulante
Países: RusiaBielorrusia

Uso de esteroides

El paciente recibió glucocorticosteroides orales en una dosis estable durante ≥12 semanas antes de firmar el Formulario de Consentimiento Informado, y está previsto que se continúen con los glucocorticosteroides durante la etapa de selección y después de la inclusión del paciente en el estudio.
Para los pacientes que reciben deflazacort al inicio del estudio: cambiar el paciente de deflazacort a prednisolona, en opinión del investigador, no resultará en un deterioro significativo en la salud del paciente.

Criterios de inclusión

Consentimiento informado por escrito para participar en el ensayo.
Niños ambulatorios de 4 a 9 años con diagnóstico documentado de DMD y manifestaciones clínicas de la enfermedad.
Una mutación de cambio de marco o una mutación sin sentido en el gen DMD.
Nivel de creatina fosfoquinasa >5000 U/L.
Título de anticuerpos de unión a AAV9 ≤1:50 [método: ELISA].
El paciente puede interactuar con el médico del estudio y realizar pruebas para evaluar la actividad funcional.
Resultados de las pruebas de evaluación de la actividad funcional en el momento del cribado (al menos en uno de los dos intentos realizados en días diferentes):
AANE ≥22;
tiempo para levantarse desde una posición supina sin utilizar objetos o muebles circundantes <5 segundos;
Distancia 6MWT ≥350 m.
El paciente ha sido inmunizado con una vacuna contra los serotipos meningocócicos A, C, Y, W135 (y B, si está disponible) a más tardar 4 semanas antes de la administración de GNR-097/placebo, y el período de inmunización expira no más de tres meses después de la fecha prevista de administración de GNR-097/placebo.

Criterios de exclusión

Hipersensibilidad a cualquier componente de GNR-097 o placebo.
Paciente con deterioro cognitivo o sedentarismo que, a juicio del investigador, pueda interferir en el desarrollo o manifestación de la actividad motora.
Mutaciones en los exones 8 y/o 9 del gen DMD; para los pacientes cuya inclusión está prevista en la Cohorte A, además: mutaciones en los exones 1-17 y/o 59-71 del gen DMD.
Signos clínicos de miocardiopatía, incluida la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (Simpson) <40% según la ecocardiografía realizada durante la detección.
Contraindicaciones de la resonancia magnética.
Historia de cualquier enfermedad autoinmune, a excepción de tiroiditis autoinmune compensada por fármacos.
Historia de tuberculosis; resultado positivo o indeterminado del cribado Diaskintest® TigraTest® o T-SPOT.TB.
Resultados positivos de las pruebas de detección de hepatitis B, hepatitis C o VIH.
Enfermedades infecciosas agudas que se resolvieron menos de 4 semanas antes de la administración de GNR-097/placebo.
Inmunización con una vacuna viva atenuada menos de 3 meses antes de la administración de GNR-097/placebo O inmunización con cualquier vacuna inactivada menos de 4 semanas antes de la administración de GNR-097/placebo.
Parámetros de laboratorio anormales:
El nivel de GGT es más de tres límites superiores de lo normal;
bilirrubina total >50,0 μmol/L (excepto en pacientes con diagnóstico confirmado de síndrome de Gilbert);
creatinina >160,0 μmol/L;
hemoglobina <80 o >180 g/L;
recuento de glóbulos blancos >18 500/μl;
recuento de plaquetas por debajo del límite inferior normal.
Antecedentes de tomar oligonucleótidos antisentido, atalureno, terapia génica utilizando construcciones vectoriales o terapia celular.
Uso de fármacos inmunosupresores distintos de los glucocorticosteroides menos de 12 semanas antes de la firma del Formulario de Consentimiento Informado.
Participación en ensayos clínicos con menos de 6 meses de antelación a la firma del Formulario de Consentimiento Informado.
Falta de voluntad o incapacidad del paciente y/o de su padre/tutor legal para cumplir con los requisitos del protocolo y/o los procedimientos del ensayo.
Otras enfermedades o afecciones no enumeradas anteriormente que, en opinión del médico investigador y/o del Patrocinador, impidan que el paciente participe en el ensayo, incluso por razones de seguridad.

Información de contacto

Esta sección proporciona datos de contacto de personas que pueden responder preguntas sobre participar en este estudio

Nombre: Elena I. Zagoruyko, M.D.
Teléfono: +7 (926) 344 84 48
Correo electrónico: [email protected]
Nombre: Oksana A. Markova, M.D.
Teléfono: +7 (985) 441 89 59
Correo electrónico: [email protected]

Registro de ensayos clínicos

ID NCT

NCT07673809

Más información

Esta información se proporciona solo con fines educativos. Consulte siempre a los investigadores del estudio antes de tomar decisiones médicas.