PBGENE-DMD Phase 1/​2a Klinische Studie für Duchenne (FUNCTION-DMD)

Noch nicht verfügbar

• Männer im Alter von 2 bis einschließlich 7 Jahren zum Zeitpunkt der Einwilligung/Einwilligung nach Aufklärung
• Klinischer Phänotyp, der nach Meinung des Prüfarztes mit DMD übereinstimmt
• Fähigkeit, altersgerechte motorische Testanforderungen zu erfüllen.
• Teilnehmer, die zum Zeitpunkt des Screenings 2 bis < 4 Jahre alt sind, müssen:
• Mindestens 10 Meter selbständig gehen können (ohne Hilfsmittel).
• In der Lage sein, ohne körperliche Hilfe vom Boden aufzustehen (die Verwendung eines Gowers-Manövers ist akzeptabel).
• Teilnehmer, die zum Zeitpunkt des Screenings 4 bis 7 Jahre alt sind, müssen:
• Mindestens 100 Meter selbständig (ohne Hilfsmittel) gehen können.
• Sie müssen eine NSAA-Gesamtpunktzahl zwischen 16 und 29 haben.
• Der Teilnehmer hat altersgerechte Routineimpfungen für Kinder gemäß dem nationalen Impfplan des jeweiligen Landes erhalten.
• Die Eltern/LAR(s) des Teilnehmers sind bereit und in der Lage, vor Beginn studienspezifischer Verfahren eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben. Gegebenenfalls muss der Teilnehmer gemäß den örtlichen Vorschriften eine schriftliche oder mündliche Zustimmung erteilen.
• Der Teilnehmer und seine Eltern/LAR(s) sind bereit, nach Abschluss dieser Studie an einer LTFU-Studie teilzunehmen.

• Vorherige Behandlung mit einer Gentherapie, Gen-Editing-Therapie oder zellbasierten Therapie jederzeit.
• Erhalt von Prüfmedikamenten oder experimentellen Therapien innerhalb von 6 Monaten vor Tag 1.
• Vorherige oder laufende Verwendung eines Produkts zur Steigerung der Dystrophin-Expression, sei es in der Erprobung oder auf andere Weise, einschließlich Exon-Skipping-Therapien, innerhalb von 6 Monaten nach der geplanten Dosis am ersten Tag oder Unfähigkeit oder Unwilligkeit, die Einleitung oder Wiederaufnahme dieser Therapien für mindestens 5 Jahre nach der Verabreichung der Gentherapie zu unterlassen.
• Vorherige laufende Anwendung eines Produkts zur Steigerung der Dystrophin-Expression, sei es in der Prüfphase oder auf andere Weise, einschließlich Exon-Skipping-Therapien, innerhalb von 6 Monaten nach der geplanten Dosis am ersten Tag.
• Gleichzeitige Einschreibung in eine andere klinische Studie, es sei denn, es handelt sich um eine beobachtende (nicht-interventionelle) Studie.
• Ein positiver Test auf Antikörper gegen AAV9
• Ein Teilnehmer hat eine Erkrankung, die eine Behandlung mit Immunsuppression kontraindizieren würde.
• Teilnehmer mit pathogenen Mutationen in den Exons 1–44 und/oder Exons 56–79.
• Hinweise auf eine Kardiomyopathie oder eine klinisch signifikante linksventrikuläre Dysfunktion, definiert als LVEF <50 % im Screening-Echokardiogramm.