Wave Life Sciences Exon 53 Skippingالمرحلة 1/2 من التجربة السريرية

يخضع حاليًا لنظام علاج مستقر بالكورتيكوستيرويد، ويُعرف بأنه بدء العلاج الجهازي بالكورتيكوستيرويد الذي حدث قبل 6 أشهر من الفحص وعدم حدوث تغييرات في الجرعة ≥3 أشهر قبل زيارة الفحص (الجزء ب).

• الجزء أ والجزء ب:
• يمكن فحص مرضى الجزء "أ" بحثًا عن الجزء "ب" عند الانتهاء من فترة الغسل البالغة ≥18 أسبوعًا من آخر جرعة في الجزء "أ". ويمكن أيضًا فحص المرضى الجدد بحثًا عن الجزء "ب"
• تشخيص DMD على أساس النمط الظاهري السريري.
• درجة ≥1 في البند 1 أو 2 من مكون الكتف لأداء الطرف العلوي (PUL) (الجزء ب).
• ذكر متنقل أو غير متنقل
• وظيفة الرئة والقلب مستقرة، ويتم قياسها من خلال ما يلي: (الجزء ب):
• النسبة المئوية القابلة للتكرار المتوقعة للقدرة الحيوية القسرية (FVC) ≥50%؛ 2. الكسر القذفي للبطين الأيسر (LVEF) > 55% في المرضى الذين تقل أعمارهم عن 10 سنوات و> 45% في المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 10 سنوات، كما تم قياسه (وتوثيقه) بواسطة مخطط صدى القلب (ECHO) و/أو التصوير بالرنين المغناطيسي القلبي (MRI)، خلال 6 أشهر قبل التسجيل في الدراسة.
• عضلة كافية عند الفحص لإجراء خزعات من العضلات المفتوحة، ويفضل أن تكون من العضلة الدالية.
• يخضع حاليًا لنظام علاج مستقر بالكورتيكوستيرويد، ويُعرف بأنه بدء العلاج الجهازي بالكورتيكوستيرويد الذي حدث قبل 6 أشهر من الفحص وعدم حدوث تغييرات في الجرعة ≥3 أشهر قبل زيارة الفحص (الجزء ب).
• الجزء ج
• سيتم فحص المرضى الجدد للجزء ج.
• تشخيص DMD على أساس النمط الظاهري السريري.
• طفرة موثقة في جين DMD المرتبط بـ DMD والتي تكون قابلة للتدخل exon 53
• درجة ≥1 في البند 1 أو 2 من مكون الكتف لأداء الطرف العلوي (PUL).
• ذكر متنقل
• وظيفة رئوية وقلبية مستقرة، ويتم قياسها من خلال ما يلي:
• النسبة المئوية القابلة للتكرار المتوقعة للقدرة الحيوية القسرية (FVC) ≥50%؛ 2. الكسر القذفي للبطين الأيسر (LVEF) > 55% في المرضى كما تم قياسه (وتوثيقه) بواسطة مخطط صدى القلب (ECHO) و/أو التصوير بالرنين المغناطيسي القلبي (MRI)، خلال 6 أشهر قبل التسجيل في الدراسة.
• عضلة كافية عند الفحص لإجراء خزعات من العضلات المفتوحة، ويفضل أن تكون من العضلة الدالية.
• يخضع حاليًا لنظام علاجي مستقر بالكورتيكوستيرويد، ويُعرف بأنه بدء العلاج الجهازي بالكورتيكوستيرويد والذي حدث قبل 6 أشهر من الفحص وعدم حدوث تغييرات في الجرعة ≥3 أشهر قبل زيارة الفحص.

• نتيجة طبية مهمة سريريًا في الفحص البدني بخلاف DMD والتي، في حكم المحقق، ستجعل المريض غير مناسب للمشاركة في و/أو استكمال إجراءات الدراسة.
• الجزء ب والجزء ج: عملية جراحية كبرى خلال 3 أشهر قبل اليوم الأول أو عملية جراحية كبرى مخطط لها في أي وقت أثناء الدراسة.
• الجزء ب: تشخيص الكحول النشط أو القنب أو أي اضطراب آخر ناتج عن تعاطي المخدرات (باستثناء النيكوتين) خلال 6 أشهر قبل زيارة الفحص
• الجزء ج: أي استخدام للمواد الترفيهية (بما في ذلك شبائه القنب الموصوفة)، باستثناء النيكوتين، بغض النظر عن شرعيتها، في غضون شهرين قبل الفحص و/أو عدم الرغبة في الامتناع عن هذا الاستخدام طوال مدة الدراسة.